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Melanoma, un tumore della pelle di tipo ‘familiare’. Importante la prevenzione e i test genetici per mutazioni

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L’estate è iniziata e il raggiungimento di una bella tintarella da sfoggiare è tornata a essere una delle prime preoccupazioni degli italiani. A preoccupare dovrebbero però essere soprattutto i pericoli per la salute a cui la ricerca dell’abbronzatura senza le giuste precauzioni può portare. “L’esposizione al sole dona innegabilmente effetti benefici per l’essere umano, ma purtroppo per la pelle implica una serie di effetti negativi. Questo è più probabile soprattutto quando la foto-esposizione è non consapevole e non controllata” ricorda il Prof. Leonardo Celleno, dermatologo e presidente AIDECO.

Con il melanoma non si scherza, nel nostro Paese è il terzo tumore più frequente tra gli under 50 e, come recentemente osservato dall’Associazione Italiana Malati di Melanoma, il 10% dei pazienti colpiti da un melanoma ha almeno un parente di primo grado con la stessa neoplasia. In totale questi casi ammontano a oltre 1.200 all’anno solo in Italia. Di conseguenza, chi ha un genitore o un fratello con un tumore cutaneo dovrebbe poter effettuare test genetici per verificare la presenza di mutazioni più frequentemente associate al melanoma “familiare”. Purtroppo in Italia ci sono ancora solo pochi grandi centri oncologici che svolgono regolarmente questi test in ambulatori specifici, rallentando così questo possibile processo di identificazione della neoplasia.

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Conoscere la malattia costituisce infatti uno strumento fondamentale nel percorso di cura e la prevenzione non può limitarsi a essere soltanto primaria o legata ai corretti comportamenti da seguire quando ci si espone al sole, soprattutto nei casi soggetti considerati a rischio, partendo proprio da chi è geneticamente predisposto alla patologia. “L’incidenza del melanoma e degli altri tumori della pelle è in aumento in tutto il mondo – spiega il Prof. Celleno. La probabile motivazione di questa situazione è l’esposizione alla radiazione UV (naturale e artificiale) senza adeguata protezione, sia in rapporto alle dosi assorbite, che al tipo di esposizione (intermittente più che cronica), che all’età (a maggior rischio l’età infantile e adolescenziale), con rischio marcatamente maggiore nei casi di sussistenza e interazione di tutti questi fattori. I danni da foto esposizione possono essere acuti (eritema, scottature) e cronici (foto-invecchiamento e insorgenza di tumori). Questi ultimi sono ben più pericolosi ed è quindi molto importante conoscerli bene, per prevenirli ed evitarli in modo efficace, o comunque individuarli il prima possibile per iniziare prontamente il percorso di cura”.

Il melanoma, malattia complessa e insidiosa, presenta tuttavia tassi di guarigione in netto aumento negli ultimi anni e la sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi si attesta all’88% per gli uomini e al 91% per le donne. Secondo l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano, nel 2023 il melanoma ha fatto registrare in Italia 12.700 nuovi casi, per un totale di oltre 169mila persone viventi con una diagnosi, ma negli ultimi anni si è registrata una svolta contro questa neoplasia, grazie all’introduzione delle terapie mirate e dell’immunoterapia. Su quest’ultima tipologia di cura sono emersi nuove ed interessanti evidenze, in particolare sui pazienti metastatici trattati con ipilimumab, anti PD-1 o la combinazione di questi, attraverso i quali si può iniziare addirittura a parlare di guarigione dalla malattia.

Il principale danno cronico derivante dall’esposizione al sole è dunque certamente la foto-carcinogenesi – dovuta alla capacità dei raggi solari di agire sul DNA cellulare e di innescare processi a cascata che possono portare all’insorgenza di tumori della pelle – ma è bene ricordare che l’esposizione causa il cosiddetto foto-invecchiamento, ovvero quell’insieme di danni strutturali e cellulari che portano alla comparsa di una serie di lesioni tipiche della cute precocemente invecchiata (come rughe, iperpigmentazioni, disidratazione, etc.).
Inoltre non va dimenticato il fenomeno della foto-immunodepressione, quell’effetto inibente della proliferazione e della funzionalità delle cellule immunitarie.

“Tutti i segni cutanei sopra esposti sono facilmente individuabili sulla pelle di persone che si espongono troppo intensamente al sole, specie se non più giovani, e che dovrebbero essere ben osservate dallo specialista dermatologo, non solo allo scopo di migliorare l’aspetto estetico, ma soprattutto al fine di effettuare una precoce diagnosi e trattamento di eventuali lesioni precancerose o tumorali” continua Celleno.

Sole sì, dunque, ma con attenzione e parsimonia, oltre che con una cosciente consapevolezza del come e del quanto è necessario proteggere la pelle con il supporto delle protezioni solari.

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